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遗传性耳聋基因检测-视频制作文案
公司新闻 / 2017-09-30

遗传性耳聋基因检测-视频动画制作文案
耳聋是最常见出生缺陷之一,据世界卫生组织(WHO)统计,2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。在中国,听力语言残疾者约2780万,占全国总残疾人总数的33%,其中60%是遗传因素导致的。
新生儿群体中,每1000个中有1-3个聋儿,一个聋儿的降生至少给家庭和社会带来70万元的经济负担。另外,还有约3万的迟发性或药物性聋儿在新生儿听力筛查中未被检出。
值得注意的是,对于耳聋,目前没有特效药可以根治,只有佩戴助听器和植入人工耳蜗两种解决办法。通过遗传性耳聋基因检测可实现早发现、早诊断、早干预,有效降低聋哑发病率。

基因检测和迟发性或药物性耳聋有什么关联呢?
“一巴掌打聋”基因——SLC26A4
“一巴掌打聋”基因SLC26A4临床上多表现为迟发性耳聋,宝宝出生时听力正常,多数在3岁时左右(三岁左右)发病,重感冒、坠床、轻微的外伤便可诱发耳聋。若能把耳聋基因检测提前至新生儿阶段,通过指导其成长过程中的行为模式,则可以有效地减缓他们听力下降的进程,甚至避免耳聋的发生。

“一针聋”基因——A1555G突变(“一针聋”突变 —–线粒体A1555G)
残酷的“一针聋”多源于宝宝本身携带有线粒体基因A1555G的突变。 携带这个基因突变的宝宝 体质上对耳毒性药物敏感性高。有的宝宝用了某些抗生素没有中毒,而有的仅仅用正常剂量就发生严重中毒,进而对听力造成不可逆转的损伤。如果能够及早检测出个体是否携带药物性耳聋敏感基因,可通过终身禁用氨基糖苷类抗生素来避免“一针聋”的情况发生。

什么是耳聋基因检测?
新生儿听力筛查只能检出大多数先天性聋儿,并不能发现迟发性和药物性聋儿。新生儿听力障碍如未能及时发现和干预,其牙牙学语时的模仿能力随之减弱,将导致儿童期语言发育迟缓甚至终生语言功能障碍。而药物性耳聋易感人群如用药不当,将可能导致“一针致聋”。博奥木华基因遗传性耳聋基因检测运用高通量测序技术和生物信息分析方法检测受检者是否存在耳聋基因突变,检测包含GJB2,SLC26A4,GJB3,MYO15A,TECTA,DIABLO,COCH,DSPP,(GJB2、 SLC26A4、GJB3、MT-RNR1 、MYO15A、 TECTA 、DIABLO 、COCH )等18个基因,共计100个位点,是目前涵盖位点最多的耳聋基因检测准,检测确率>99.5%。

博奥木华基因耳聋基因检测优势
(配音:相比于常规的瞬态诱发耳声发射和听觉脑干诱发发硬(反应)检测,博奥木华基因遗传性耳聋基因检测具有覆盖全面、检测周期短、准确度高等特点,实现早发现、早诊断、早干预,最大程度降低聋哑发病率。)
那么怎么样进行耳聋基因检测?
只需要三个步骤即可知道是否携带耳聋基因检测(只需要三个步骤即可知道是否携带耳聋基因突变)

1、阅读并填写知情同意书
2、采集5mL(采集5mL外周血”)或干血斑样本
3、5个工作日内出具检测报告,进行遗传咨询。(动画画面)

那些人需要进行耳聋基因检测?
1、适婚青年及孕妇
孕前的耳聋基因检测可以为生育健康宝宝进行可靠的遗传指导。
2、新生儿及儿童
传统的新生儿听力检测,只能检测先天性耳聋,无法检测出迟发性和药物性致聋基因。
3、耳聋患者及其亲属
为具有家族耳聋史的患者及家属明确病因,指导患者及家属的婚育,减少或避免聋儿的出生。
4、聋儿家庭再生育
明确患儿的耳聋原因,可知道患儿家庭再生育,避免遗憾再次发生
结尾: 博奥木华基因耳聋基因检测 给您一个动听的世界

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